Hemofilia nie musi dziś oznaczać wyroku, ale wciąż wymaga czujności

Jeszcze niedawno hemofilia kojarzyła się z wylewami do stawów, bólem i dzieciństwem spędzonym na oddziale. Dziś lekarze mówią o lekach podawanych raz w tygodniu, zastrzykach podskórnych i pacjentach, którzy mogą normalnie trenować, uczyć się i żyć niemal bez stałego lęku przed krwawieniem. W Światowy Dzień Chorych na Hemofilię Podkarpacki NFZ przypomina jednak, że ta rzadka choroba nadal wymaga szybkiego rozpoznania i stałej opieki specjalistów.

• Brak jednego czynnika potrafi uruchomić lawinę krwawień
• Leczenie, które jeszcze niedawno było nie do pomyślenia, weszło do codzienności
• Inhibitor i rzadsze przypadki nadal stawiają medycynę pod presją

Brak jednego czynnika potrafi uruchomić lawinę krwawień

Hemofilia należy do tych chorób, o których wiele osób słyszy rzadko, a jeszcze rzadziej rozumie, jak bardzo wpływają na codzienne życie chorego. To genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna, w której organizmowi brakuje jednego z elementów potrzebnych do prawidłowego krzepnięcia krwi.

“Hemofilia jest to stosunkowo rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna” – wyjaśnia lek. med. Monika Radwańska.

W zależności od tego, którego czynnika brakuje, mówi się o dwóch głównych postaciach choroby:

• hemofilia A – niedobór czynnika VIII,
• hemofilia B – niedobór czynnika IX.

Znaczenie ma też nasilenie niedoboru. Przy ciężkiej postaci aktywność czynnika spada poniżej 1 proc., przy umiarkowanej mieści się między 1 a 5 proc., a przy łagodnej przekracza 5 proc. To właśnie od tego zależy, czy krwawienia pojawiają się po urazach, czy też bez wyraźnej przyczyny i potrafią zagrozić zdrowiu, a czasem życiu.

Lekarze zwracają uwagę, że choroba bywa rozpoznawana bardzo wcześnie, zwłaszcza gdy w rodzinie już wcześniej pojawiała się hemofilia. Wtedy diagnoza może paść tuż po urodzeniu. Jeśli jednak nikt wcześniej nie wiedział o problemie, pierwsze sygnały pojawiają się często wtedy, gdy dziecko zaczyna się intensywnie ruszać, uczyć chodzić i łatwiej o urazy. Zdarza się też, że łagodna postać długo pozostaje ukryta, a choroba wychodzi na jaw dopiero po zabiegu stomatologicznym albo po badaniach wykonanych przed operacją, kiedy wychodzi na jaw wydłużony APTT.

Leczenie, które jeszcze niedawno było nie do pomyślenia, weszło do codzienności

W rozmowie z Podkarpackim NFZ wybrzmiewa przede wszystkim jedno: terapia hemofilii przeszła ogromną zmianę. Jeszcze kilkanaście lat temu ciężko chorzy pacjenci trafiali do szpitali z rozległymi wylewami do stawów, a część z nich już jako dzieci miała trwale zniszczone stawy i ograniczoną sprawność. Dziś profilaktyka zastąpiła leczenie prowadzone dopiero wtedy, gdy pojawiało się krwawienie.

“Pacjenci naprawdę w Polsce otrzymują najbardziej nowoczesne leczenie, jakie jest dostępne na świecie” – mówi lek. med. Monika Radwańska.

Zmiana nie dotyczy tylko samych leków, ale też całej organizacji opieki. W hemofilii stosuje się dziś ultra długo działające czynniki krzepnięcia, które podaje się raz w tygodniu, albo terapię niesubstytucyjną w zastrzykach podskórnych. W przypadku Hemlibry podawanie odbywa się co dwa tygodnie. Dla rodzin oznacza to mniej napięcia, mniej pobytów w szpitalu i większą przewidywalność dnia.

Ważne są też rozwiązania, których pacjent z zewnątrz zwykle nie widzi. Leczenie prowadzi się w publicznych zakładach opieki zdrowotnej, a chorzy otrzymują miesięczne dostawy czynników do domu razem z całym potrzebnym sprzętem. Firmy realizujące program zapewniają również pielęgniarkę, która pomaga rodzinom, gdy pojawiają się trudności z podawaniem leku albo z opieką nad dzieckiem w szkole czy przedszkolu. To właśnie ten zaplecze często decyduje o tym, że choroba przestaje dominować nad całym życiem rodziny.

Inhibitor i rzadsze przypadki nadal stawiają medycynę pod presją

Mimo postępu lekarze nie mówią o końcu problemów. Jednym z najtrudniejszych wyzwań pozostaje inhibitor, czyli przeciwciała wytwarzane przez organizm przeciwko podawanemu czynnikowi krzepnięcia. Gdy się pojawią, leczenie staje się dużo bardziej skomplikowane, bo lek przestaje działać tak, jak powinien. Wtedy trzeba sięgać po preparaty omijające albo po bardzo wysokie dawki, podawane nawet codziennie.

Drugim obszarem, który wciąż budzi największe oczekiwania, jest hemofilia B. Specjaliści podkreślają, że również ci pacjenci potrzebowaliby jeszcze dłużej działających preparatów i wygodniejszych schematów leczenia. Ważnym tematem pozostają także kobiety. Choć choroba częściej dotyczy mężczyzn, nosicielki też mogą mieć objawy skazy, zwłaszcza przy porodach albo podczas bardzo obfitych miesiączek. Zdarzają się również dziewczynki z pełnoobjawową hemofilią, które wymagają takiej samej profilaktyki jak chłopcy.

Podkarpacki NFZ przypomina też, że problem nie jest niszowy. W 2025 roku schorzenia związane z zaburzeniami krzepliwości krwi były powodem korzystania ze świadczeń przez 1853 pacjentów. To pokazuje, że hemofilia i pokrewne zaburzenia krzepnięcia nie są jedynie medycznym hasłem, ale realnym wyzwaniem dla tysięcy osób korzystających z publicznej opieki zdrowotnej.

“Ten dzień przypomina także o solidarności i wsparciu dla chorych oraz ich rodzin” – zaznacza Karolina Kostkiewicz z Podkarpackiego NFZ.

Światowy Dzień Chorych na Hemofilię przypomina więc o dwóch rzeczach naraz. Z jednej strony o tym, jak daleko zaszła medycyna, z drugiej – jak ważne pozostają szybka diagnoza, stała profilaktyka i dostęp do specjalistów, zanim zwykłe krwawienie zamieni się w poważny problem.

na podstawie: Powiat.